"Offener Rücken" (Spina befida, Neuralrohrdefekte)
Mit 1-2 betroffenen Kindern pro 1000 Geburten ist die häufigste Fehlbildung des Zentralnervensystems der sog. „Offene Rücken“ (Spina bifida) und das Fehlen großer Gehirnanteile (Anencephalus).
Bei Verschlussstörungen des Nervensystems wie dem „Offenen Rücken“ oder Anencephalus gelangen erhöhte Mengen des Eiweißstoffes AFP über das Gehirnwasser und das Fruchtwasser in das mütterliche Blut. Dies ist auch der Fall bei Bauchwanddefekten (Omphalocele oder Gastroschisis) oder Tumoren des kindlichen Steißbeins.
Während viele dieser Fehlbildungen im Ultraschall in der 20. Schwangerschaftswoche (2. Screening) erkannt werden können, ist dies für den „Offenen Rücken“ oft schwierig
AFP = Alpha-Fetoprotein
Bei mindestens 80% der betroffenen Kinder mit den genannten Fehlbildungen sind die mütterlichen AFP-Werte erhöht, so dass in diesem Falle weitere Untersuchungen angeraten sein können. Bei unauffälligen Kindern können erhöhte AFP-Wert auch Hinweiszeichen auf mögliche Komplikationen in der Schwangerschaft wie z.B. Frühgeburtlichkeit, Wachstums-verzögerungen, Diabetes sowie Schwangerschaftsbluthochdruck mit Auswirkungen auf Leistungsfähigkeit des Mutterkuchens sein.
Der AFP-Wert wird am besten zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche bestimmt.