Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Die meisten Kinder werden gesund geboren.
Dennoch sind fast alle Eltern um den Zustand Ihres ungeborenen Kindes besorgt.
Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko für einige Chromosomenstörungen, wie die Trisomie 21 (DOWN-Syndrom, Mongolismus).
Ein sicherer Ausschluß von Schäden des kindlichen Erbmaterials lässt sich durch Verfahren wie eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie erreichen.
Diese invasiven Eingriffe sind jedoch mit Gefahren für das ungeborene Kind verbunden.
Daher wird heute eine möglichst genaue individuelle und für das Kind ungefährliche Risikoeinschätzung gewünscht.

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ALTERS-RISIKO FÜR TRISOMIE 21

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  Alter          20                 30                35            40

Risiko     1 : 1528        1 : 909         1 : 348       1 : 99 

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ERSTTRIMESTER-SCREENING

Die zur Zeit am häufigsten durchgeführte nicht-invasive und damit für das Kind völlig ungefährliche Untersuchungsmethode zum Ausschluß von Erkrankungen des kindlichen Erbmaterials ist das Ersttrimester-Screening.
Dabei werden aus dem mütterlichen Blut zwei Laborparameter bestimmt (PAPP-A und freies ß-HCG), zusätzlich wird die sogenannte Nackenfalte oder auch Nackentransparenz (= NT) beim Kind durch eine Ultraschall-Messung bestimmt.
Der optimale Zeitpunkt für diese Untersuchung ist zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche.

Seit 2012 ist der PraenaTest verfügbar. Damit ist es jetzt auch möglich, aus dem mütterlichen Blut sogenannte freie Trisomien 13, 18 und 21 nachzuweisen.

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NT-MESSUNG

Die Messung der Nackenfalte muß von einem erfahrenen Untersucher mit einem modernen, hochauflösenden Ultraschall-Gerät durchgeführt werden.
Aus dem Ergebnis der Laboruntersuchung und der Messung der Nackenfalte wird mit Hilfe einer speziellen Software das individuelle Risiko mit einer sehr großen Genauigkeit ermittelt.
In Zweifelsfällen wird noch die Messung des knöchernen Nasenbeins, die Doppler-Untersuchung des Ductus venosus und die Bestimmung der sogenannten Trikuspidal-Regurgitation hinzugenommen.

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QUALITÄTSSICHERUNG

Der hohe Standard sowohl der Laboruntersuchung als auch der Nackenfalten-Messung wird durch regelmäßige qualitätssichernde Maßnahmen gewährleistet.
So sind sowohl unsere Praxis als auch das Labor, mit dem wir zusammenarbeiten, bei der Fetal Medicine Foundation und der FMF Deutschland zertifiziert.